Sperimentata la terapia genica per curare l’anemia falciforme

Un ragazzino di 13 anni è guarito dall’anemia falciforme grazie alla terapia genica. La terapia genica si basa sull’inserimento di materiale genetico (DNA) all’interno delle cellule, per contrastare i geni malfunzionanti. La terapia genica è già in uso da diversi decenni, ma di norma veniva utilizzata per la cura di malattie rare. L’anemia falciforme invece colpisce 100.000 persone solo negli Stati Uniti. Ecco perché i risultati positivi della terapia genica possono davvero rappresentare un punto di svolta. Il fatto che un paziente abbia tratto comprovati benefici dalla terapia è già un primo grande passo.

Cos’è l’anemia falciforme e cosa comporta?

Le persone con anemia falciforme presentano un’alterazione dell’emoglobina. Questa anomalia può essere causata dalla mutazione genetica di una sotto-unità dell’emoglobina, ovvero la beta-globina. La mutazione fa sì che i globuli rossi assumano una forma a cilindro che assomiglia quasi ad una falce. Chi soffre di anemia falciforme va incontro a episodi di crisi vaso-occlusive, dovuti proprio alla mutazione.

I risultati positivi della terapia genica su un ragazzino di 13 anni

I pazienti vengono sottoposti a trasfusioni di sangue per risolvere le crisi vaso-occlusive e prevenire l’insorgere di nuovi episodi. I trapianti di midollo osseo possono curare l’anemia falciforme, ma di solito i donatori compatibili non sono più del 10% rispetto al numero totale di pazienti. Così una équipe medica francese ha sviluppato una terapia che sembra funzionare per tutti i pazienti. Hanno prelevato delle cellule staminali di midollo osseo da un ragazzino di 13 anni; poi hanno inserito nel suo corpo una dose extra e mutata del gene che codifica la beta globina.
Le cellule staminali prelevate sono poi state re-inserite nel corpo del ragazzo. Dopo circa tre mesi ha iniziato a produrre grosse quantità di emoglobina “sana”. All’età di 15 anni il ragazzo era guarito e ha potuto interrompere la cura a base di analgesici oppioidi.
Secondo gli esperti i benefici della terapia genica hanno buone possibilità di durare nel tempo. Tutti gli esami del sangue hanno dimostrato scientificamente che la cura ha fatto effetto. Di certo, però, sarà necessario un follow up ripetuto nel lungo periodo. L’unico aspetto negativo relativo alla terapia genica è che i paesi sottosviluppati non potrebbero permettersi di adottare questa cura. Questo perché è piuttosto costosa e richiede un sistema sanitario efficiente.
Foto: via Pixabay

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