Disturbi nello sviluppo nei bambini, 14 i geni responsabili

Di recente è stato scoperto che sarebbero 14 i geni responsabili dei disturbi nello sviluppo dei bambini. Lo studio che ha portato a questa scoperta ha coinvolto un gruppo di ben 200 esperti genetisti inglesi. Il focus della ricerca si è concentrato sull’esoma, ovvero l’insieme delle parti del genoma che contengono le istruzioni per la produzione delle proteine.

Il team di esperti ha analizzato gli esomi di 4.293 nuclei familiari che presentavano al loro interno dei casi di bambini con disturbo dello sviluppo molto grave. Questi disturbi erano accomunati dal fatto di non essere riconducibili ad una causa ben definita.

Lo studio sulle varianti dei gameti

I disturbi nello sviluppo del bambino provocano numerosi casi di morte ogni anno – si parla di ben 300.000 casi. Per la metà di questi casi non si conosce la causa che porta a questi disturbi. Lo studio è stato condotto dai professionisti del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge. Il team di ricercatori si è concentrato sullo studio delle mutazioni non presenti nel DNA dei genitori, ma che si presentano come varianti dei gameti.

14 geni responsabili dei disturbi nello sviluppo

Dallo studio è emerso che esistono 94 geni soggetti a mutazioni de novo. 14 di questi 94 geni hanno a che fare con i disturbi dello sviluppo, di cui sarebbero responsabili. Gli esperti affermano che su 300 bambini almeno uno presenta disturbi dello sviluppo causati dalle mutazioni de novo. Ogni anno in genere si verificano in media 400.000 di questi casi.
I risultati di questa ricerca sono molto interessanti soprattutto perché può permettere ai medici di tenere sotto controllo i bambini con disturbi nello sviluppo. In più. permette alle famiglie di conoscersi tra loro e prender parte a dei progetti di ricerca. A sostenere ciò è uno degli autori dello studio, Matthew Hurles.

Foto: via Pixabay

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